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我国仅5%的血友病人被检出，超过九成的患者对自己所患的病症不知情或不能得到科学治疗。近日在瑞金医院召开的国际血友病联盟会议上，专家提出，针对目前检测率不高的现状，家族有血友病病史的女性成员，在孕期建议做产前诊断，以免给孩子带来终身性的疾病。
据悉，血友病是临床上最为常见的一种遗传性出血疾病，每5000名至10000名男性中就必定有一位患病者。根据世界卫生组织的估计，我国血友病人应该在10万左右，而目前全国登记在册的病人仅4500多人，还不足5%。
瑞金医院血液科王鸿利教授告诉记者，要根治血友病的唯一出路就是基因治疗，但是现在科研还有很长的路，对于病人和家属来说，终身性的预防性治疗尤为重要。
专家建议，有家族病史的女性在怀孕时，可做产前诊断。在16周至25周内，可以通过羊水测试或单细胞测试来产前诊断。截至去年，瑞金医院产科、血液科等联合诊断了20例血友病病例。同时，血友病病人还应尽可能预防出血，不要参加可能引起损伤的危险活动，防止跌倒、撞伤、关节出血等；在生活中，家属也应知道如何护理血友病病人。
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哪些人该做血友病产前诊断
●女性血友病携带者+正常男性=生男孩：50%血友病患者/生女孩：50%血友病携带者；
●男性血友病患者+女性血友病携带者=生男孩、女孩都是血友病患者；
●男性血友病患者+正常女性=生男孩：100%健康/生女孩：100%血友病携带者。文章来自华文读者 |
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